11月28日，Sarepta Therapeutics公司宣布，FDA已经接受了该公司的生物制剂许可证申请(BLA)，寻求加速批准SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec)用于治疗杜氏肌营养不良的患者。SRP-9001已获得FDA的优先审查，监管行动日期为2023年5月29日。

关于杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种罕见的、致命的神经肌肉遗传疾病，是X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。在全世界每3500 - 5000名男性新生儿中约有一人患杜氏肌营养不良症。

DMD是由编码营养不良蛋白指令的基因发生变化或突变引起的。DMD的症状通常出现在婴幼儿。受影响的儿童可能会经历发育迟缓，例如行走、爬楼梯或坐姿站立困难。随着病情的发展，下肢的肌肉无力会扩散到手臂和其他部位。

大多数患者在十几岁时就需要全职使用轮椅，然后逐渐失去独立进行使用卫生间、洗澡和进食等日常生活活动的能力。最终，由于呼吸肌功能障碍而增加的呼吸困难需要通气支持，心功能障碍可导致心力衰竭。

关于SRP-9001

SRP-9001是Sarepta与罗氏公司合作开发的杜氏肌营养不良基因疗法。杜氏肌营养不良的特征是营养不良蛋白基因的突变，导致营养不良蛋白的缺乏，而营养不良蛋白是膜上肌肉的减震器。SRP-9001旨在通过向肌肉传递一种编码缩短的功能性营养不良蛋白的基因来治疗杜氏综合征。该疗法将MHCK7启动子与AAVrh74载体结合，以提供设计用于维持血影蛋白样重复序列2和3的微型抗肌营养不良蛋白转基因。

SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec)是一种试验性的基因转移疗法，旨在将SRP-9001运送到肌肉组织，以靶向生产营养不良蛋白的功能成分。Sarepta负责SRP-9001的全球开发和制造，并计划在获得FDA批准后在美国将SRP-9001商业化。2019年12月，罗氏与Sarepta合作，将罗氏的全球业务、商业影响力和监管专业知识与Sarepta的Duchenne基因治疗候选药物结合起来，加快美国以外患者获得SRP-9001的速度。

Sarepta在9月提交的生物制品许可申请（BLA），FDA接受Sarepta的SRP-9001 BLA进行优先审评。基于SRP-9001在临床试验中产生的积极临床前、生物标志物和临床功能结果。BLA包括3项临床研究的疗效和安全性数据：I/II期SRP-9001-101（NCT03375164）、II期SRP-9001-102（NCT03769116）和III期SRP-9001-103（也称为ENDEAVOR；NCT04626674），以及这3项临床研究的综合分析，比较了功能结果与倾向性评分匹配的外部对照（EC）。

Sarepta通过进行上市后确证性研究，即完全入组的EMBARK试验（也称为SRP-9001-301；NCT05096221），提供了加速批准的支持。公司称，在超过80例接受治疗患者的临床结果中，SRP-9001在多个时间点（包括治疗后1年、2年和长达4年）显示阳性结果，此外还显示出一致的安全性特征。

SRP-9001此前曾获得FDA快速通道认定，在美国获得了罕见儿科疾病（RPD）认定，在美国、欧盟、瑞士和日本获得了孤儿药认定（ODD）。