11月30日，再生元宣布，美国FDA已受理Evkeeza(evinacumab)作为其他降脂疗法的辅助药物，用于治疗5-11岁纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)儿童患者的生物制剂补充许可申请(sBLA)，并授予优先审查资格，FDA的PDUFA日期为2023年3月30日。

如果获得批准，Evkeeza将是首款也是唯一一款帮助5岁儿童控制由纯合子家族高胆固醇血症引起的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高的治疗方法。

关于儿童HofH

HofH是一种极其罕见的遗传性疾病，美国约有1300名患者受到影响，是最严重的一种家族性高胆固醇血症(FH)。当引起FH的基因的两个拷贝被遗传，每个父母一个，导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C或有害胆固醇)水平升高(通常>400mg/dL)时，就会发生HoFH。那些患有HoFH的人即使在青少年时期也有患早期动脉粥样硬化疾病和心脏事件的风险。

儿童HofH由低密度脂蛋白胆固醇分解代谢的关键基因纯合或杂合突变导致疾病。已知四种基因功能性突变可导致家族性高胆固醇血症，即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9、LDL受体、LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）、载脂蛋白B，以LDL受体基因突变最为多见。

2018年5月11日，儿童HofH被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

儿童HofH临床特点为血液低密度脂蛋白胆固醇水平增高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等处沉积。儿童HofH预后不良，要尽早开始饮食及药物治疗，否则患者常于20岁内发动脉粥样硬化性心脏病，30岁左右死亡。

基因诊断明确的患者，对家族成员进行血脂分析及基因分析，对携带者给予饮食干预、遗传咨询，母亲再次生育时应进行产前诊断，以利于优生优育。

关于Evkeeza

Evkeeza由再生元开发的一款靶向血管生成素样蛋白3（ANGPTL3）的药物，曾在2017年被FDA授予治疗HoFH的突破性药物资格。

在安全性方面，受试者对Evkeeza的耐受性普遍良好。最常见的不良事件（AE）是喉咙痛（21%），上腹痛、腹泻、头痛和鼻咽炎（均为14%）。此外，还有2个严重的AE（主动脉瓣狭窄和扁桃体炎），与治疗无关。