12月6日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，中因科技申报的ZVS101e注射液获得临床试验默示许可，拟开发适应证为结晶样视网膜变性（携带CYP4V2双等位基因突变）。

根据中因科技公开资料，ZVS101e注射液是一款基因替代疗法药物，此前已经获得美国FDA授予孤儿药资格。

目前，世界范围内尚未批准针对BCD的治疗方法上市。中因科技于2021年在首都医科大学附属北京同仁医院启动了首例BCD患者的ZVS101e视网膜下腔给药，这是国际范围内针对BCD的第一个临床试验，目前共入组11例受试者，其中3例受试者随访超过1年；研究期间，11例受试者均未发现与药物相关的严重不良事件，并在视力及视功能方面获得了明显的疗效获益。同期，在北京大学第三医院启动ZVS101e的早期临床研究，结果显示药物具有良好安全性和有效性。

结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，典型改变为黄白色闪光结晶样物质沉积于视网膜，伴有视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管层萎缩。

CYP4V2已被鉴定为BCD的致病基因。公开资料显示，绝大多数BCD患者20～40岁发病，双眼受累，早期可能无症状，随着疾病进展，出现视力下降、视野缩小、夜盲症和色觉障碍等症状，患者通常在50～60岁时由于严重的视力下降和视野缩小成为法定盲人。基于临床特征和基因检测鉴定CYP4V2中的双等位基因致病变异，BCD可被确诊，然而仍缺乏有效的临床治疗手段。

ZVS101e含表达人CYP4V2蛋白的重组AAV血清型8（rAAV8）载体（rAAV8-hCYP4V2）。ZVS101e所含治疗载体对视网膜细胞有特殊嗜性，注射入患者视网膜下腔后，可高效感染视网膜的视网膜色素上皮细胞（RPE），并在RPE细胞中特异性表达CYP4V2蛋白，弥补由于基因突变导致的蛋白功能缺失，从而对BCD患者的视网膜功能恢复起到有效治疗作用。