来源:创始人 更新时间：2023-03-20
Roctavian是第一个治疗血友病A的基因疗法。活性物质在Roctavian中，valoctocogene roxaparvovec 是基于一种病毒（腺相关病毒或AAV），该病毒已被修改为不会引起人类疾病。
该病毒含有因子VIII的基因；一旦一次性输注给患者，预计将携带因子-VIII基因进入肝细胞，使它们能够产生缺失的因子VIII。这有助于血液更容易凝结并防止出血或减少出血事件。
近日，香港迈极康hkmagicure/--BioMarin制药公司近日宣布已收到美国食品药品管理局（FDA）的通知，该机构已延长对该公司针对患有严重血友病A的成人的Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）基因疗法的生物制品许可申请（BLA）的审查。
血友病A也被称凝血因子Ⅷ缺乏症或经典血友病，是一种X连锁遗传病，由凝血蛋白因子Ⅷ缺失或缺陷引起。
重型的血友病A(凝血因子Ⅷ水平<1%)患者经常出现肌肉或关节内的疼痛、自发性出血，约占血友病A人群的50%。而患有中型(凝血因子Ⅷ水平1 ~ 5%)或轻型(凝血因子Ⅷ水平5 ~ 40%)的血友病A患者出血倾向大大降低。
患有重型血友病A的患者需要接受每周2-3次静脉内因子Ⅷ输注(每年100-150次输注)或模拟因子Ⅷ活性的双特异性单克隆抗体每月1-4次的预防性治疗方案(每年12-48次注射或注射）。但尽管采用了这些标准的治疗方案，仍有许多人发生突破性出血，导致进行性和致残性的关节损伤，这可能对他们的生活质量造成严重的影响。
Roctavian是一种AAV5病毒载体的基因疗法，用于治疗重型血友病A的成人患者。目前已获得FDA授予的突破性疗法认定(BTD)、孤儿药资格认定(ODD)、再生医学先进疗法认定(RMAT),此外。还在欧盟获得条件上市批准。
由于大量的额外数据，FDA在确定提交的正在进行的3期试验GENEr8-1的3年数据分析构成了重大修正，并将新的PDUFA目标行动日期设定为2023年6月30日。该公司此前曾表示，该数据提交可被视为一项重大修正案。该3期试验共包括134名参与者，是迄今为止在血友病基因治疗中时间最长、规模最大的研究。
“我们将继续与FDA保持密切合作，并感谢该机构的积极参与，我们希望能够为重型血友病A患者提供这种重要的治疗方法。3年的数据增强了我们的申请，并进一步加强了我们对ROCTAVIAN的信心，认为它有可能从根本上改变血友病A患者的治疗护理方式。” BioMarin全球研发总裁Hank Fuchs博士说。
来源引用：迈极康医疗中心、柯西CRO、海得康等