镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。

异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量因破裂（溶血）降低时，导贫血。这种情况被称为镰状细胞性贫血。不规则的镰状细胞也可以阻断组织和器官的血管导致损伤和疼痛。

镰状细胞性贫血是最常见的遗传性血液贫血之一。这种疾病主要影响非洲人和非裔美国人。据估计，在美国，约有9万至10万美国人患有镰状细胞性贫血。总体而言，目前的估计是，美国500名非洲裔美国人中有一人出生时患有镰状细胞性贫血。

镰状细胞性贫血的主要特征和症状包括：

•     疲劳和贫血

•     痛苦

•     指关节炎（手和/或脚的肿胀和发炎）和关节炎

•     细菌感染

•     脾脏隔离症（脾脏中的血液突然聚集）和肝脏淤血

•     肺和心脏损伤

•     腿部溃疡

•     无菌性坏死和骨骼梗塞（部分骨头死亡）

•     眼睛损伤

•     其他特性

验血可以显示您是否患有SCD或镰状细胞特征。现在，都将新生儿作为筛查计划的一部分进行测试，因此可以尽早开始治疗。想生孩子的人可以进行测试，以找出孩子患SCD的可能性。医生还可以在婴儿出生之前诊断出SCD。该测试使用羊水（胎囊周围的液体）或从胎盘（将氧气和营养物质带给婴儿的器官）中提取的组织样本。

SCD的唯一治愈方法是骨髓或干细胞移植。由于这些移植物具有风险并且可能具有严重的副作用，因此通常仅用于患有严重SCD的儿童。为了使移植正常工作，骨髓必须紧密匹配。通常，最好的捐助者是兄弟姐妹。有一些疗法可以帮助缓解症状，减少并发症并延长寿命：尝试预防年幼儿童感染的抗生素、缓解疼痛的急性或慢性疼痛、羟基脲（已被证明可减少或预防多种SCD并发症的药物。它会增加血液中胎儿血红蛋白的含量。这种药并不适合每个人。这种药物在怀孕期间不能使用。）、儿童接种预防感染、输血治疗严重贫血。如果您有一些严重的并发症，例如中风，则可能需要输血以防止更多的并发症。对于特定的并发症，还有其他治疗方法。

4月24日，蓝鸟生物（bluebird bio）宣布已向FDA提交了基因疗法lovotibeglogene autotemcel（lovo-cel）的生物制品许可申请（BLA），用于12岁或以上镰状细胞贫血（SCD）患者。

根据新闻稿，此BLA的递交是基于迄今最大型的SCD基因疗法临床项目的结果。若获批，lovo-cel将成为bluebird bio获FDA批准的第三种用于罕见遗传病的体外基因治疗产品，也是其获批的第二种用于治疗遗传性血红蛋白疾病的产品。

来源引用：锐医生为你科普、药融圈等